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色素性視網膜失養症 語音導覽

是夜盲症的一種,為遺傳性疾病,會隨著年歲慢慢周邊視野缺損,最後視力喪失。

  • 有聲書:色素性視網膜失養症

遺傳性視網膜失養症 (hereditary retinal dystrophies, HRDs) 是一群對視力影響相當重大的眼科疾病。這類疾病成因在於基因缺陷(由遺傳或自身突變造成),種類複雜,臨床上的視覺缺損表現也不同。視網膜就好比相機的底片,光線進入眼睛後,投射到視網膜,經由視網膜色素上皮細胞層和感光細胞(包含主管中心視野和色覺辨識的錐狀細胞,以及受損時會產生夜盲症狀的桿狀細胞),進而將這些訊號轉換成神經刺激,傳送到大腦產生影像的辨識。一旦視網膜色素上皮細胞層或感光細胞出現異常,視力就會受到影響。

遺傳性視網膜失養症中,最常見的是視網膜色素變性 (retinitis pigmentosa),其在台灣的盛行率約為1/1000,影響相當廣泛,大多數為雙眼發病,病情會持續進展。視網膜色素變性有高度遺傳異質性,包含體染色體顯性、體染色體隱性、性聯隱性、粒線體遺傳及散發型等多種不同的遺傳形式,而且其牽扯的基因突變位置相當多。常見症狀包含夜盲(當桿狀感光細胞受損時)、視覺障礙、對物體明暗對比或顏色分辨能力下降、視野狹窄(甚至造成管狀視野)。典型的眼底表現在周邊網膜上會出現骨針狀色素班點,也會合併網膜血管狹窄、視神經萎縮。

遺傳性視網膜失養症可能嚴重影響視覺與生活功能。以萊伯氏先天性黑矇症 (Leber Congenital Amaurosis) 為例,患者通常在出生後即會有嚴重視覺功能障礙,常伴隨眼球震顫、眼手徵兆(戳眼、壓眼以及揉眼睛),部分患者會伴隨智能障礙、發展遲緩以及眼球運動失用症。此疾病主要為體染色體隱性遺傳但也有顯性遺傳,目前已知十幾個基因與其相關。

其他較常見之疾病則包括錐-桿狀細胞失養症 (Cone-Rod dystrophy),斯特格氏黃斑失養症 (Stargardt disease),以及貝斯特氏卵黃狀黃斑變性 (Best disease) 等。

針對疑似遺傳性視網膜失養症的病人,醫師可能會安排視網膜電流圖 (electroretinography, ERG)、眼電圖 (electrooculogram, EOG)  的檢查,以檢測感光細胞和視網膜色素上皮細胞層的功能,螢光眼底血管攝影、暗適應檢查和視野檢查也可以幫助我們診斷疾病。遺傳性視網膜失養症除了視網膜與眼底的症狀表現外,有部分種類也會合併全身性疾病,如尤塞氏綜合症 (Usher syndrome) 會合併聽力障礙等。

每位遺傳性視網膜失養症患者視力變化的速度和受影響的程度不同,有些患者數年內視力視野就有明顯退化,也有些可能數十年才有明顯變化。嚴重的患者會導致失明,也有些患者還可以維持些許視力。即使同一家庭的個案,症狀和疾病的進展也可能不同。但疾病的預後與進展,有時醫師光靠眼部檢查的表現,仍無法給予準確的預測。